Kobiety będące w ciąży powinny regularnie poddawać się różnego rodzaju profesjonalnym badaniom z zakresu diagnostyki prenatalnej. Dzięki nim możliwa jest bowiem ocena prawidłowości rozwoju płodu pod względem anatomicznym. W niektórych przypadkach zaleca się dodatkowo wykonanie zaawansowanych testów genetycznych o charakterze inwazyjnym bądź nieinwazyjnym.
Badania genetyczne są wykonywane zwłaszcza w sytuacji, gdy w bliskiej rodzinie nienarodzonego jeszcze dziecka występowały już przypadki określonych wad wrodzonych (np. zespołu Downa lub Turnera). Oprócz tego powinny się na nie koniecznie decydować kobiety mające więcej niż 35 lat, ponieważ wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko powikłań u płodu. Niekiedy omawiane testy przeprowadza się też na wyraźne życzenie młodych rodziców, którzy pragną po prostu znać dokładny stan zdrowia swojego upragnionego malucha. Pozostałe wskazania to m.in.: zakażenia o charakterze wewnątrzmacicznym (listerioza, różyczka itp.), zdiagnozowane aberracje chromosomowe, niedokrwistość oraz wszelkie odstępstwa od normy w zakresie budowy anatomicznej płodu.
Badania genetyczne dzielą się na dwa rodzaje – nieinwazyjne i inwazyjne. Te pierwsze charakteryzują się brakiem zagrożenia uszkodzenia płodu, a obejmują głównie testy biochemiczne (podwójny, potrójny, zintegrowany) oraz USG prenatalne. Z kolei inwazyjne wiążą się bezpośrednio ze zwiększonym ryzykiem powikłań zarówno u dziecka, jak i matki. Jednocześnie dają jednak znacznie bardziej precyzyjne wyniki, co pozwala ustalić skuteczną ścieżkę leczenia (amniopunkcja, kordocenteza, biopsja kosmówki). Więcej na ich temat można dowiedzieć się na https://imedica.com.pl/ginekologia-i-poloznictwo/.
